Dados do Trabalho

Título

Miocardiopatia Não-Compactada Associada à Deficiência do Complexo II da Cadeia Respiratória Mitocondrial

Introdução

A deficiência do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial (DC2) é uma condição genética de herança autossômica recessiva, caracterizada por um fenótipo altamente variável. A proliferação mitocondrial anormal causa déficit metabólico em órgãos com alta demanda de oxigênio, como cérebro, coração e músculos. As manifestações são diversas, como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada e miocardiopatia não-compactada (MNC). A MNC é uma doença genética manifestada por insuficiência cardíaca, arritmia e embolia, na qual o miocárdio apresenta uma camada externa compactada e outra interna não compactada, sem comunicação com as coronárias. A MNC tem prevalência de 0,014-1,3% da população, principalmente crianças, com origem relacionada ao desenvolvimento embrionário do músculo cardíaco.

Descrição do caso

Paciente de 10 meses de idade, com atraso no desenvolvimento, sudorese durante sucção, baixo peso e estatura, palidez cutaneomucosa e dispneia. Exame físico evidenciou sopro sistólico em foco mitral, crepitações pulmonares bilaterais, hepatomegalia e extremidades frias. Ecocardiograma revelou ventrículo esquerdo (VE) não compactado, insuficiência mitral moderada, fração de ejeção (FE) do VE de 28% e moderado aumento do volume do VE. Eletrocardiograma revelou sobrecarga do VE. Iniciado tratamento para insuficiência cardíaca com melhora clínica dos sintomas. Realizou ressonância nuclear magnética do miocárdio que confirmou achados do ecocardiograma com melhora da FE do VE (35%). A avaliação genética confirmou a DC2. Repetiu ecocardiograma aos 2 anos, com melhora da FE do VE (38%), redução da regurgitação mitral para leve e redução do volume do VE. Atualmente, apesar da alteração genética, tem indicação de realização do transplante cardíaco e aguarda ser chamado.

Conclusões

O caso evidencia a complexidade clínica e a variabilidade de manifestações associadas à DC2, especialmente no contexto das alterações cardíacas. Destaca-se a importância de uma abordagem multidisciplinar para o manejo e tratamento desses pacientes, incluindo aconselhamento genético, visto que o comprometimento familiar pela MNC ocorre em até 50% dos casos. Estudo prévio mostrou que, entre familiares acometidos, a maioria é assintomática. Tal fato reforça a importância do rastreamento familiar para acompanhamento e tratamento precoce, pois a avaliação genética é de recomendação classe I para todos os membros da família quando uma mutação genética específica é identificada em caso índice.